早发型癫痫出血性的基因检测

发生于新生儿期或婴儿以前期的以前短发抑郁症脑病会导致不堪重负的认知内分泌和运动发育障碍，我们通常把它归咎于频繁发生的抑郁症中风或中风间期抑郁症样活动[1]。对于这类病因的评估治疗，除了大脑结构持续性、先天性代谢持续性的排查外，突变侦测已成为一项关键性的治疗工具[2]。

如今，以前短发抑郁症脑病的病因找到已集中于数据采集突变化学合成、突变面板（ gene panels）以及全外显子组化学合成的市场化中。另外，表现型特征、畸形精研、抑郁症中风症状精研和脑电图核查可以帮助辨识特定的抑郁症综合征，以及提示相异的突变侦测设计方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

查看复用地址

主笔： neuro210