三庚酸酯或可治疗1型转运体局限性综合征

脑生物合成紊乱的系统与病征复杂，由于许多问题仍然没知，所以外科手术较为困难。正；也情况下，是脑能量生物合成的主要原料。1型胆碱弱点遗传性（G1D）由于SLC2A1性状的甲基化，最终导致脑内积聚减小。

G1D；也表现为脑瘤心脏病与脑电图棘波。在在的是，在G1D大鼠模型之中，G1D一系列重要神经功能弱点，；也独立于血脑屏障相关的GLUT1胆碱障碍，而增加骨骼肌内分子量可以减缓病征。作者宣称这些发现可能与人类G1D疾病相关，因此可以试图发展促进脑流向或提供者直接替代底物的外科手术工具。

目前运用于G1D的脑瘤饮茶疗法，仅能减缓2/3病征的运动障碍或脑瘤心脏病，而且并非普遍环境温度。有研究者看出，与生酮饮茶外科手术方式意味著的，如三庚酸酰胺等营养物质可能会通过回补反应，补充TCA（三羧酸循环）的之中间产物，从而起作用。

因此来自休斯敦大学东北教学医院的研究者者们，进一步积极开展非商业性、开放标签系列的临床研究者，对三庚酸酰胺外科手术工具进行风险评估。研究者结果网络发表于8月11日的JAMA NeuroMagazine上。

研究者共纳入14名没接受生酮饮茶外科手术的1型胆碱弱点遗传性的儿童与。打压意图为，在病人日；也饮茶之中补充食品级三庚酸酰胺。

由于大多脑瘤心脏病不明显，病征或家属的感受不足以运用于风险评估。因此，研究者者运运用于定量分析脑电图、神经心理学、肝脏数据分析、脑新陈生物合成的核磁共振检查等意图。

研究者看出，1名病人（7%）没有出现棘波；而其他病人在广泛应用三庚酸酰胺后，棘波降幅达70%，大部分病征神经心理表现以及脑新陈生物合成增加。11名病征（78%），长期运运用于三庚酸脂后没出现类药物。3名病人（21%）表现为胃肠道病征，1（7%）名病人外科手术之中止。

结果定时，三庚酸脂可以对G1D病征的主要神经功能产生有利影响。另外，研究者的判读基准可以构成一个重要的框架，来风险评估生物合成性脑病（之中间生物合成产物障碍）的外科手术工具。

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主笔： neuro207